Mutacións

MUTACIÓNS

Alteracións que afectan a fragmentos cromosómicos ou cromosomas enteiros.

Mutacións estructurais

Débense á aparición de dúas roturas cromosómicas nun núcleo, ao mesmo tempo. Os enxendros rotos pódense unir formando calquera combinación

Deleción:

·         Deleción proximal: O segmento de ADN ausente encontrase preto do centrómero.

·         Deleción distal: A perda do material xenético ten lugar cerca dos telómeros.

Según o número de puntos de rotura no cromosoma:

·         Deleción terminal: producese solo unha rotura no cromosoma e todo o material xenético se perde dende a mesma.

·         Deleción intersticial: Hai dous puntos de rotura no brazo do cromosoma. O material xenético entre os mesmos está ausente e as partes restantes do cromosoma se fusionan, provocando un acortamento do brazo pero co mesmo principio e fin.

Algunhas delecions son tan pequenas que non poden ser apreciadas ao microscopio óptico e son denominadas microdelecions.

Inversión:

Unha inversión cromosómica é un cambio estructural polo cal un segmento cromosómico cambia de sentido dentro do propio cromosoma.

Estas poden ser:

            SIMPLES: invértese soamente un segmento

·         Paracéntricas: o segmento invertido non incluye o centrómero

·         Pericéntricas: o segmento invertido incluye o centrómero

COMPLEXAS: invertense simultáneamente varios segmentos dun cromosoma

Translocación:

Prodúcese cando se escinde un segmento dun cromosoma, que se intercambia co fragmento dun cromosoma non homólogo.

Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de material cromosómico

Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de material cromosómico

Translocación Recíproca: se producen por transferencia de segmentos entre dous cromosomas de tal forma que se producen cambios na configuración pero non no número total de cromosomas.

Translocación Robertsoniana: se produce pola fusión de dous cromosomas acrocéntricos que son os cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos cromosomas teñen o centrómero moi cerca do extremo final resultando nun brazo p moi corto. Cando se produce esta fusión, perdense os extremos e os dous cromosomas quedan unidos nun, é por eso que os individuos portadores deste tipo de translocacións teñen 45 cromosomas en lugar de 46.

Mutacióncs numéricas

Afectan ó número normal de cromosomas dunha especie sen influír na súa estructura.

Tipos:

    - Haplodía: O número de cromosomas dun organismo coincide co número de gametos da súa especie.

    -  Poliploidía: Un organismo ten máis de dous xogos cromosómicos completos. Se o organismo ten 3 é triploide,tetraploide...

    - Monosomía: Se falta un cromosoma dunha parella de cromosomas homólogos.

    - Trisimía: Existencia dun cromosoma adicional nunha parella de cromosomas homólogos.