MUTACIÓNS
Alteracións que afectan a fragmentos cromosómicos ou
cromosomas enteiros.
Mutacións
estructurais
Débense á aparición de dúas roturas cromosómicas nun núcleo,
ao mesmo tempo. Os enxendros rotos pódense unir formando calquera combinación
Deleción:
·
Deleción proximal: O segmento de ADN ausente encontrase preto do centrómero.
·
Deleción
distal: A perda do material xenético ten lugar cerca dos telómeros.
Según o
número de puntos de rotura no cromosoma:
·
Deleción terminal: producese solo unha rotura no cromosoma e todo o
material xenético se perde dende a mesma.
·
Deleción intersticial: Hai dous puntos de rotura no brazo do cromosoma. O
material xenético entre os mesmos está ausente e as partes restantes do
cromosoma se fusionan, provocando un acortamento do brazo pero co mesmo principio
e fin.
Algunhas delecions son tan pequenas que non poden ser apreciadas ao
microscopio óptico e son denominadas microdelecions.
Inversión:
Unha inversión
cromosómica é un cambio
estructural polo cal un segmento cromosómico cambia de sentido dentro do propio cromosoma.
Estas poden ser:
SIMPLES: invértese soamente un segmento
·
Paracéntricas:
o segmento invertido non incluye o centrómero
·
Pericéntricas:
o segmento invertido incluye o centrómero
COMPLEXAS: invertense simultáneamente
varios segmentos dun cromosoma
Translocación:
Prodúcese cando se escinde un segmento dun
cromosoma, que se intercambia co fragmento dun cromosoma non homólogo.
Translocación equilibrada: no se produce ni
aumento ni pérdida de material cromosómico
Translocación desequilibrada: se produce aumento
o pérdida de material cromosómico
Translocación Recíproca: se producen por
transferencia de segmentos entre dous cromosomas de tal forma que se producen
cambios na configuración pero non no número total de cromosomas.
Translocación
Robertsoniana: se produce pola fusión de dous cromosomas acrocéntricos que son
os cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos cromosomas teñen o centrómero moi
cerca do extremo final resultando nun brazo p moi corto. Cando se produce esta
fusión, perdense os extremos e os dous cromosomas quedan unidos nun, é por eso
que os individuos portadores deste tipo de translocacións teñen 45 cromosomas
en lugar de 46.
Mutacióncs numéricas
Afectan ó número normal de cromosomas dunha especie sen
influír na súa estructura.
Tipos:
- Haplodía: O
número de cromosomas dun organismo coincide co número de gametos da súa
especie.
- Poliploidía: Un organismo ten máis de dous
xogos cromosómicos completos. Se o organismo ten 3 é triploide,tetraploide...
- Monosomía: Se
falta un cromosoma dunha parella de cromosomas homólogos.
- Trisimía:
Existencia dun cromosoma adicional nunha parella de cromosomas homólogos.
